lunedì 21 maggio 2012

fenilchetonuria

ci ho messo tre mesi solo per imparare il nome ... ma chi lo voleva imparare???

in fin dei conti è meglio non imparare questa parola

la fenilchetonuria è una delle malattie che viene controllata con lo screening neonatale ... una brutta malattia ma che, se diagnosticata, può essere controllata

in parole povere (e da profana) l'organismo non riesce ad assimilare la fenilalanina portando ritardi mentali e anche morte precoce :(
con una dieta priva di proteine animali si riesce a controllare la malattia ...

cucciolo è risultato positivo allo screening (il personale di neonatologia non ha saputo darci molte informazioni sui valori riscontrati)
abbiamo rifatto il test ... e nessuno più ci ha detto nulla ...

ok se al primo screening non ti chiamano (vuol dire che non ci sono problemi) .. ma secondo me sarebbe buona norma avvisare per il secondo ..sempre ...

ho telefonato due volte al centro screening
"signora .. qui non possiamo dirle nulla ... e non possiamo neanche vedere se il campione del bambino è stato analizzato .. per informazioni chiami il centro dove è nato"
"ma nell'agenda della gravidanza han segnato questo numero di telefono per avere informazioni"
"mi spiace ... ma qui non diamo informazioni ... e, siccome stiamo lavorando, sta anche disturbando"

wow .. alla faccia della gentilezza

e così per mesi non ho fatto altro che chiedere alla pediatra e al centro di neonatologia di poter rifare il test
"ma nooooo ... non si rifà.. stia tranquilla .. il bimbo non è malato"

dovevo cominciare lo svezzamento .. ho ormai pronto tutto a casa da due mesi ... ma niente .. non ce la facevo ..
il sol pensiero che, nel caso si fosse perso il campione o si fossero sbagliati ad analizzarlo, potevo rovinare la vita di mio figlio per sempre mi creava troppa ansia :( :(
"basta .. io non lo svezzo ... qualcuno mi dovrà pur ascoltare! .. è la vita di mio figlio!!"

e così ho rotto i coglioni un pò a tutti .... e finalmente ho trovato il posto giusto :) :)
ho telefonato in un ospedale ad DOC ... e dopo due giorni una dottoressa gentilissima mi ha chiamato e mi ha comunicato i valori dei 2 test di screening (ci voleva tanto??????)
il primo era leggermente positivo .. il secondo completamente negativo ... (se me lo dicevano a febbraio non era meglio???)
mi ha (finalmente!!!) spiegato che il valore positivo poteva essere dovuto all'alimentazione parentale effettuata in TIN
e (magnificamente) ci ha proposto di effettuare un terzo test!!!
anche perché io avevo comunicato la mia assoluta incapacità di svezzare il bambino con quest'ansia addosso ..

e così domani rifacciamo il test :) :)
e così a brevissimo incominceremo sto benedetto svezzamento!!!
evviva!!!!

eppure era così semplice ... bastava dare la possibilità di venir a conoscenza dei risultati dello screening!!!

8 commenti:

  1. Ma siamo in Italia! Qui anche le cose più semplici diventano estremamente complicate...

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  2. MEno male che sospiro di sollievo. Non posso credere che ti abbiano fatto stare tutti questi mesi con la paura quando bastava comunicarti un valore!

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    1. a volte il sistema è proprio assurdo :(

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  3. sono veramene indignata, hai fatto benissimo a rompere le palle a tutti. purtroppo è vero siamo in Italia e le cose funzionano sempre peggio....

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    1. siamo indietro di due mesi per lo svezzamento ... :( forse per questo che non prende più peso? booooo ....
      comunque invece di tagliar le spese dovrebbero far funzionare meglio le cose ...

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  4. Anche a me era successo un casino con sto screening della malora. Prima un positivo, poi il referto e' andato perso, poi abbiamo dovuto rifare il test in extremis perche' pare che oltre 40 gg i risultati non siano piu molto attendibili (ma forse non e' vero, visto che a te hanno proposto di rifarlo per tua tranquillita'), e li neanche a me hanno poi fatto sapere nulla..insomma, un casino che si poteva benissimo evitare.
    E si parla come dici tu di malattie gravi, a volte letali!! eeek...
    Pero' dai, meno male che il secondo era negativo, quindi tutto bene, tranquilla :-)

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  5. ehm ... e come hai fatto ad accettare il fatto che non ti han fatto sapere nulla? :( .. a me era venuta l'ansia :(
    noi facciamo il dosaggio per quella malattia ... quindi non più lo screening per tutto ma qualcosa di più specifico per quella malattia .. e terranno conto dell'età e della dieta del piccolo ..

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  6. ciao! già ora dello svezzamento?! come corre il tempo!! io non so come sia per i bimbi nati un pò prima, ma anche io ho inziato con le pappe a setembre che mia figlia aveva 7 mesi.. prima le davo solo la frutta di merenda, faceva troppo caldo e non mi sentivo di iniziare con le pappe. Il pediatra mi aveva detto che non succedeva nulla se rimandavo e allora ho rimandato. Cucciolo solo latte o anche frutta?

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